Enfermedad de Batten

La enfermedad de Batten es a menudo mortal al llegar a los últimos años de la adolescencia o al llegar a la edad de 20 años, es hereditario del sistema nervioso que comienza en la niñez.

Los primeros síntomas:

• Aparece entre las edades de 5 y 10 años.
• Los padres o los médicos advierten que un niño previamente normal ha comenzado a presentar convulsiones o problemas de visión.
• Los primeros signos son sutiles, manifestándose en cambios de personalidad y del comportamiento, lentitud en el aprendizaje, torpeza o tropiezos al caminar.
• Los niños afectados padecen incapacidades mentales, convulsiones más severas y la pérdida progresiva de la vista y de las capacidades motrices. 
• Eventualmente los niños quedan ciegos, postrados en una cama y hasta dementes.

Existen otros 3 tipos principales de ceroidolipofuscinosis neuronales (NCL), incluyendo 2 formas que empiezan al principio de la niñez y una forma muy poco común que afecta a los adultos. Estas enfermedades son relativamente raras y se dan entre 2 a 4 de cada 100 mil nacimientos. Los síntomas de estos 3 tipos son similares a los causados por la enfermedad de Batten, pero llegan a ser evidentes en diversas edades y progresan en modos distintos.

• La ceroidolipofuscinosis neuronal infantil (enfermedad de Santavuori-Haltia) comienza cerca de los 6 meses a los 2 años de edad y progresa rápidamente. Los niños afectados no suelen desarrollarse y presentan una cabeza anormalmente pequeña (microcefalia). También son típicas las contracciones cortas y agudas de los músculos llamadas espasmos mioclónicos. Los pacientes mueren generalmente antes de la edad 5 años, aunque algunos han permanecido en estado vegetativo algunos años más.
• La ceroidolipofuscinosis neuronal infantil tardía (enfermedad de Jansky-Bielschowsky) comienza entre las edades de 2 y 4 años. Los signos precoces típicos son la pérdida de coordinación de los músculos (ataxia) y convulsiones que no responden a los medicamentos. Esta forma progresa rápidamente y termina siendo letal en las edades entre 8 y 12 años.
• La ceroidolipofuscinosis neuronal del adulto (enfermedad de Kufs o la enfermedad de Parry) comienza generalmente antes de la edad de 40 años, causa síntomas más leves que progresan lentamente y no causa ceguera. Aunque la edad de la muerte es variable entre los pacientes afectados, este trastorno definitivamente acorta la esperanza de vida.

 Los síntomas se asocian a una acumulación de sustancias llamadas lipofucinos (lipopigmentos) en los tejidos del cuerpo. Estos lipopigmentos se componen de grasas y de proteínas. Los lipopigmentos se acumulan en las células del cerebro y del ojo, así como en la piel, los músculos y muchos otros tejidos. Los médicos buscan estos depósitos cuando examinan una muestra de piel para diagnosticar la enfermedad de Batten.

Debido a que la pérdida de la vista es a menudo un síntoma precoz, la enfermedad de Batten se puede detectar primero durante un examen de la vista. Sin embargo, debido a que esta pérdida de células ocurre en otras enfermedades oftalmológicas, el trastorno no puede ser diagnosticado únicamente por este síntoma, por lo que puede referir al niño a un neurólogo.

Para diagnosticar una ceroidolipofuscinosis neuronal, se necesita el historial médico y varias pruebas de laboratorio del paciente. Las pruebas de diagnóstico utilizadas para detectarlo incluyen:

• Análisis de sangre o de orina. Estas pruebas pueden detectar ciertas anormalidades que podrían indicar la presencia de la enfermedad de Batten.
• Muestras de piel o de tejido. El médico puede examinar una muestra pequeña de tejido utilizando un microscopio electrónico.
• Electroencefalograma o EEG. Esto ayuda a los médicos a examinar los patrones indicadores de la actividad eléctrica del cerebro que señalan si el paciente ha padecido convulsiones.
• Estudios eléctricos de los ojos. Estas pruebas pueden detectar varios problemas del ojo frecuentes en las ceroidolipofuscinosis neuronales infantiles.
• Exploraciones del cerebro. Estas imágenes pueden ayudar a los médicos a detectar cambios en el aspecto del cerebro. 
• Medición de la actividad enzimática. 
• Análisis del ADN. Si se sabe que en la familia existe una mutación (alteración) del gen que produce la CLN3, se pueden utilizar análisis de ADN para confirmar el diagnóstico o realizar un diagnóstico prenatal de esta variación de la enfermedad de Batten.

Hasta ahora, no existe ningún tratamiento específico que pueda detener o revertir los síntomas de la enfermedad de Batten o de otras ceroidolipofuscinosis neuronales. Pero se pueden reducir o controlar las convulsiones con medicamentos anticonvulsivos y se pueden tratar otros problemas médicos apropiadamente a medida que se presentan. Al mismo tiempo, la terapia física y ocupacional puede ayudar a los pacientes a conservar el funcionamiento de su organismo por el mayor tiempo posible.

Algunos informes han señalado retardos de la enfermedad en niños que padecen de la enfermedad de Batten que fueron tratados con las vitaminas C y E y con dietas bajas en vitamina A. Sin embargo, estos tratamientos no previnieron que los pacientes murieran a causa de la enfermedad.

Ayudar y estimular a los pacientes puede contribuir a que ellos y sus familias puedan hacer frente a las situaciones graves de incapacidad y demencia causadas por las ceroidolipofuscinosis neuronales. A menudo, los grupos de ayuda permiten a niños, adultos y a las familias afectadas compartir preocupaciones y experiencias comunes.


Texto redactado por:

María Jesús Meneses Delgado

Perenquén GPI

Enlaces consultados:
http://www.elbloginfantil.com/que-enfermedad-batten.html?utm_campaign=destacados&utm_medium=bdb&utm_source=twitter
http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/enfermedad_de_batten.htm