El Síndrome de Rett

Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos. Se presenta casi siempre en las niñas (cromosoma X) y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral. En los varones no aparece porque como no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, como en las niñas, pues el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.

Afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niñas. La enfermedad empeora lentamente hasta la adolescencia, donde los síntomas pueden mejorar, ya que algunos desaparecen, pero la regresión o los retrasos en el desarrollo varían en cada niña.

Las expectativas de vida no se saben con exactitud, es probable la supervivencia al menos hasta aproximadamente los 25 años, pero normalmente puede ser hasta aproximadamente los 45 años. La muerte a menudo está relacionada con convulsiones, neumonía por aspiración, desnutrición y accidentes.

Criterios diagnósticos para el Síndrome de Rett:

Criterios necesarios:

• Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal.
• Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los 6 primeros meses de vida.
• Perímetro craneal normal al nacer
• Desaceleración del perímetro craneal entre los 5 meses y los 4 años de vida.
• Disminución de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 años de edad, asociado temporalmente a una disfunción de comunicación y rechazo social.
• Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectación del desarrollo psicomotor.
• Estereotipias de manos, retorciéndolas/ estrujándolas, haciendo palmas/golpeando, ensalivando, lavado de manos y automatismos de fricción.
• Anomalías en la deambulación o no adquisición de la marcha.
• Posibilidad de un diagnostico clínico entre los 2 y 5 años de edad.

Criterios de soporte:

• Anomalías del ritmo respiratorio en vigilia.
• Apneas periódicas en vigilia.
• Hiperventilación intermitente
• Periodos de contener la respiración.
• Emisión forzada de aire y saliva.
• Distensión abdominal por deglución de grandes cantidades de aire.
• Anomalías EEG
• Ritmo de base lento en vigilia y patrones intermitentes de ritmos lentos (3-5Hz)
• Descargas paroxísticas con o sin crisis clínicas.
• Convulsiones
• Anomalías del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o disfonías
• Trastornos vasomotores periféricos
• Escoliosis / cifosis.
• Retraso en el crecimiento (talla)
• Pies pequeños hipotróficos y fríos
• Anomalías en el patrón de sueño del lactante, con mayor tiempo de sueño diurno.

Criterios de exclusión:

• Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino
• Organomegalia u otros signos de enfermedad de deposito.
• Retinopatía o atrofia óptica
• Presencia de un trastorno metabólico o neurológico progresivo.
• Patologías neurológicas secundarias por infecciones graves o traumatismos craneales.

Exponemos los estadios evolutivos clínicos:

1ª Etapa:

• Inicio: de 6 a 18 meses.
• Duración: meses.
• Enlentecimiento del desarrollo psicomotor y del crecimiento cefálico.
• Disminución del interés por el juego.

2ª Etapa:

• Inicio: de 1 a 3 años.
• Duración: Desde algunas semanas a meses.
• Etapa de regresión rápida, deterioro del comportamiento, con pérdida de la utilización Voluntaria de las manos, y la aparición de estereotipias.
• Crisis convulsivas.
• Manifestaciones autistas y pérdida del lenguaje.
• Comportamiento autoestimulante, insomnio y motricidad torpe.

3ª Etapa:

• Inicio: de 2 a 10 años.
• Duración: De meses a años
• Etapa de Estabilización Aparente.
• Retraso mental severo.
• Regresión de los rasgos autistas, con una mejoría del contacto.
• Crisis convulsivas.
• Estereotipias manuales características: lavado de manos.
• Espasticidad, ataxia, apraxia.
• Disfunciones respiratorias.

4ª Etapa:

• Inicio: Después de los 10 años.
• Duración: años, décadas.
• Deterioro motor tardío.
• Pérdida de la capacidad motora.
• Escoliosis, atrofia muscular, rigidez.
• Síndrome piramidal y extrapiramidal marcados.
• Retardo en el crecimiento con ausencia de lenguaje.
• Mejora del contacto visual.
• Crisis convulsivas menos severas.
• Alteraciones tróficas.

Existen algunos tipos diferentes del síndrome de Rett:

1. Atípico
2. Clásico (satisface los criterios diagnósticos)
3. Provisional (algunos síntomas aparecen entre las edades de 1 a 3 años)

El síndrome de Rett se clasifica como atípico si:

• Comienza temprano (poco después de nacer) o tarde (después de los 18 meses de edad y algunas veces hasta 3 ó 4 años de edad)
• Los problemas con las destrezas del habla y de la mano son leves
• Aparece en un niño varón (muy poco común)

El tratamiento se basa principalmente en:

• Ayuda con la alimentación suplementaria y el cambio de pañales.
• Métodos para tratar el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico.
• Fisioterapia para ayudar a prevenir problemas en las manos.
• Ejercicios de soporte de peso para aquellas personas con escoliosis.

Texto redactado por:

María Jesús Meneses Delgado

Perenquén GPI

Enlaces consultados:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001536.htm
http://www.rett.es/queesrett.asp?cod=65