Discapacidades motoras: La espina bífida y la Distrofia Muscular

Espina bífida: 

Es una enfermedad integrada en el grupo de enfermedades crónicas de nacimientos “defectos del tubo neural”. Afecta a la columna vertebral y a veces a la médula espinal. En la gestación, la espina dorsal se cierra antes del día 29 tras la concepción, pero en la espina bífida esto no sucede. Cuanto más alto en la espalda se encuentra el quiste, más grave es la parálisis.

Se cree que existen factores genéticos y del medio ambiente que provocan la enfermedad, pero el 95% de los niños que la sufren no descienden de familias con antecedentes. Aún así parece que sí existen vestigios hereditarios. Además, esta enfermedad también puede aparecer como parte de un síndrome junto a otros defectos de nacimiento.

Hay maneras de prevenir la espina bífida en el bebé entre un 50 y un 70%, con la alimentación de la madre en cantidad de ácido fólico y de vitamina B.

Existen 3 tipos de espina bífida:

1. Oculta: es un tipo asintomático donde existe una pequeña hendidura en una o más vértebras. Generalmente la médula espinal y los nervios son normales, y estos niños no suelen tener problemas. Generalmente no requiere de tratamiento.
2. Meningocele: es el tipo más raro, aparece un quiste o protuberancia donde las membranas que envuelven la médula espinal se asoman por la parte abierta de la columna. Dichos quiste de tamaños variable, se pueden operar, de esta manera se consigue un desarrollo con menos secuelas que en el tipo siguiente, sólo hay que evaluar a estos niños para comprobar si tienen hidrocefalia o problemas de incontinencia.
3. Mielomeningocele: es el tipo más grave, es el que sostiene raíces nerviosas de la médula espinal y a menudo la médula espinal en sí. En otros casos puede que no aparezca ningún quiste, sino simplemente una sección expuesta de la médula espinal y los nervios. También puede haber pérdida del líquido cerebroespinal. Estos niños tienen un riesgo alto de infección hasta que se le cierran las vértebras por cirugía, mientras se les protege con antibióticos. A los bebés se les opera entre las 24 y 48 horas tras el nacimiento. Incluso con cirugía aún puede quedar cierto grado de parálisis en las piernas, insensibilidad y problemas de incontinencia, ya que los daños neurológicos no se pueden revertir.

Los niños con espina bífida no tienen por qué padecer de discapacidad mental, aunque pueden presentar dificultades de aprendizaje en la primera infancia y problemas de integración social en la adolescencia (por la hidrocefalia, por falta de experiencias debido a hospitalizaciones, dificultades de desplazamiento y manipulación y por las alteraciones del carácter y la conducta).

Además, dentro del desarrollo cognitivo aparecen problemas de atención y memoria, orientación espacial y percepción visual. En cuanto al desarrollo afectivo-social, estos niños tienen dificultades pero no por la enfermedad, sino por culpa de su aspecto físico y por problemas emocionales a causa del trato recibido por la sociedad. En el desarrollo psicomotor, además de los aspectos alterados por la enfermedad, también se ven alterados la coordinación oculo-manual y en la habilidad manual, ya que la disfunción de las extremidades superiores se ha identificado como una característica de estos niños. Y por último tenemos el desarrollo del lenguaje, donde aparece una buena capacidad para aprender palabras y para hablar, estos niños no tiene problemas articulatorios, además de que normalmente tienen una mejor capacidad de comunicación oral expresiva que comprensiva y mejor habilidad verbal que manipulativa, tampoco tienen problemas en la percepción auditiva.

Las discapacidades asociadas de manera común a la espina bífida son las siguientes:

• Hidrocefalia: que es la presencia de líquido en el cerebro. Ocurre en el 70-90% de los niños que padecen de espina bífida. Ocurre cuando el líquido cefalorraquídeo no se puede drenar de manera normal, entonces se acumula en el cerebro y alrededores, haciendo que la cabeza aumente de tamaño, produciendo hipertensión craneal. Sin tratamiento se llega al deterioro de las funciones cognitivas y daños neurológicos. Lo que se hace es drenar dicho fluido a través de un tubo que va por debajo de la piel hasta el pecho o abdomen, de esta manera se permite que el fluido pase por el cuerpo sin dañarlo.
• Parálisis y pérdida de sensibilidad: la severidad dependerá de la localización y naturaleza del defecto, es decir, cuanto más alta está la lesión, más afecta a los miembros. Aunque en ocasiones, aunque la parálisis esté en los miembros inferiores, no se descarta afectación de los superiores. Se deben evitar las fuentes de calor cercanas, objetos que puedan producir lesiones etc.
• Incontinencia de esfínteres: la suelen sufrir los niños con mielomeningocele, por lo que es un error supeditar su escolarización a la consecuencia de este objetivo.
• Problemas visuales: aparece sobre todo el estrabismo.
• Médula anclada: esto es porque no se desliza hacia arriba y hacia abajo como debería hacer de manera normal, esto es así por el tejido que envuelve la columna la mantiene fija en una posición. Aunque la mayoría de los pequeños no desarrollan síntoma alguno por la espina dorsal trabada, algunos sufren de pérdida progresiva del funcionamiento de sus piernas, y otro desarrollan escoliosis. Se puede recuperar el nivel habitual de funcionamiento liberando la columna vertebral quirúrgicamente.
• Alergia al látex: entre el 18 y el 73% de los niños con espina bífida, son alérgicos al látex. Ello puede ser debido a la intensa exposición de este componente durante las múltiples cirugías y procedimientos médicos. Entre los síntomas aparecen: ojos llorosos, respiración silbante, erupciones alérgicas y reacciones anafilácticas.

Distrofia muscular:

Es una enfermedad de los músculos, donde se va limitando la movilidad y se debilita el sistema muscular respiratorio. Se caracteriza por un deterioro progresivo de las fibras musculares debido a la falta de la proteína distrofina, por lo que con el tiempo se pierde la capacidad de andar, teniendo problemas respiratorios y cardiovasculares. Se debe a un problema genético.

Con respecto a la educación de los niños, hay que tener presente que estamos ante un proceso involutivo, pero teniendo en cuenta la velocidad de la progresión, las zonas o áreas donde el cuerpo se ve más afectado y edad en la que se inicia el proceso.

Clasificación según el orden más o menos precoz de la aparición de síntomas:

1. Distrofia muscular miotónica: es la forma adulta más común de la enfermedad ya que aparece a la edad de 20 a 40 años, afecta tanto a hombres como a mujeres, es de avance lento y comienza por la cara, pies, manos y parte anterior del cuello. Produce debilidad muscular (síntoma muy variable), afecta al sistema nervioso central, corazón, ojos y glándulas endocrinas. Las madres con esta enfermedad, suelen tener bebés con distrofia muscular miotónica congénita, que es una enfermedad rara del trastorno, estos bebés pueden tener debilidad severa, dificultad para succionar y tragar, y problemas para respirar, con cuidado especiales llegan a mejorar, con unas características comunes de retardo y retraso mental.
2. Distrofia muscular de Duchenne: es la forma infantil más severa ya que aparece en los niños varones a la edad de 2 a 6 años, es la más común, de orígen genético y se diagnostica tras los 5 añitos. Los músculos afectados son: pelvis, parte superior de los brazos y piernas, con un avance lento pero con aumentos repentinos y varía según el niño. Estos niños suelen tener tendencia a caerse, dificultad para levantarse estando sentado o acostado y poseen una marcha como de pato. Además presentan seudohipertrofia, es decir, agrandamiento de la pantorrilla y a veces de otros músculos por la acumulación de grasa y tejido conectivo en el músculo. Pero con aparatos ortopédicos y terapia física, pueden prolongar la habilidad para caminar hasta los 12 años que necesiten silla de ruedas ya que se pierde totalmente la habilidad de caminar. Los problemas respiratorios llegan en la etapa tardía, donde aparecen las infecciones, y acaba cobrándose la vida de la persona a los 20 o 30 años.
3. Distrofia muscular de Becker: aparece en los niños varones a la edad de 2 a 16 años, con un avance lento y afectando a la pelvis, parte superior de los brazos y piernas. Se parece mucho a la distrofia muscular de Duchenne, pero en vez de ser la falta de proteína, la causa anormalidades en un gen que reduce la cantidad de distrofina o una anormalidad en la estructura de la proteína. Otra diferencia es que la enfermedad puede aparecer incluso hasta los 25 años y con una expectativa de vida superior.
4. Distrofia muscular congénita: aparece desde el nacimiento tanto en niños como en niñas, también es de avance lento y los músculos se ven afectados de manera generalizada. Puede aparecer deformidad en la articulación por el acortamiento de los músculos. Además varía en niveles de severidad y puede acortar la duración de la vida del bebé.

Qué aspectos diferenciales en el desarrollo podemos destacar en distrofia muscular. Describa los rasgos más acusados.

Los rasgos más acusados que se desprenden de los niños con distrofia muscular son:

• Ambivalencia en la toma de conciencia de la minusvalía, pasan de la aceptación de los límites a la negación de las consecuencias futuras, lo que se manifiesta en una gran labilidad emocional.
• Descentración para la percepción de sentimientos y necesidades de los demás, que se une de manera paradójica en una actitud competitiva.
• Ansiedad, traducida en inseguridad, sobre todo en situaciones de cooperación en grupo.
• Agresividad, que no siempre aparece, pero que se refleja en actitudes negativas.
• Dependencia y pasividad, relacionado con la falta de autonomía, que se manifiesta en la falta de iniciativa, dependencia afectiva, etc.
• Repliegue sobre sí mismo, con mutismo oposicional provocado por la ansiedad, la desconfianza y la inseguridad.
• Refugio excesivo en la fantasía como fuente de satisfacción y salida de las tensiones interiores.

Lo que hay que preguntarse es si todos estos rasgos se deben a la enfermedad o por la forma de vida que existen en las instituciones, además de con las actitudes de dependencia y reacciones que provoca el ambiente en dichos centros. De todas maneras, algunos de estos rasgos se pueden convertir en positivo.

En lo que se refiere al área intelectual, se ha creído que los niños con distrofia muscular poseen una inteligencia baja, sobre todo cuando dejan de andar. Esta creencia se basa en el bajo rendimiento que poseen estos niños, pero no tienen en cuenta factores decisivos sobre la eficiencia escolar, como son la angustia, el bajo autoconcepto personal y las limitaciones del campo perceptivo.

Una cosa muy importante y que los estudios destacan es la normalidad intelectual de los niños, siendo las funciones cognitivas las únicas que no sufran alteraciones durante el curso de la enfermedad.

Texto redactado por:
María Jesús Meneses Delgado
Perenquén GPI